Sindromul Tourette

Redactor: Ana Mateea Cerchez

Grafician: Maria Iacob

Probabil mulți dintre voi ați auzit de sindromul Tourette, sau cum îi zic unii mai mult sau mai puțin în glumă „Boala care te face să înjuri”. O definiție ca la carte ar zice că este sindormul ce se manifestă prin disfuncții la nivelul neurotransmițătorilor precum dopamină și serotonină, care sunt implicați în controlul mișcărilor corpului și care oferă starea generală de bine. Da, este vorba de sindromul acela ce face anumiți oameni să aibă reacții necontrolate musculare sau verbale. Adevărul este însă că doar aproximativ 10% din oamenii ce suferă de tourette au impulsuri ce constă în înjurături, această latură a sindomului numindu-se Coprolalie.

Oricât de cunoscut ar fi totuși termenul, sau măcar descrierea acestuia, sunt cunoscute mult mai puține lucruri decât s-ar crede. În anul 1885 a fost descris pentru prima dată de neurologul George Gilles de la Tourette. De atunci până acum s-a observat că poate apărea între 2 și 15 ani, iar uneori simptomele pot chiar să dispară în adolescență. Această posibilă schimbare arată clar influența mediului. Există o ipoteză conform căreia se crede faptul că dacă există momente infavorabile în dezvoltarea prenatală sau perinatală precoce (de exemplu, infecții, stres în timpul sarcinii, fumatul în timpul sarcinii) ar putea afecta dezvoltarea creierului. Acesta este însă doar un compus nesigur adăugat la genele moștenite din familie. Gena SLITRK1 (responsabilă pentru reglarea sinapselor și diferențierea presinaptică în creier) dacă este purtată de părinți îi creează copilului 50% riscuri de a dezvolta sindromul Tourette. Băieții ai căror părinți au gena sunt de 3 ori mai predispuși decât fetele să facă sindromul, în timp ce fetele se pot alege doar cu o tulburare obsesiv-compulsivă. Chiar dacă gena bolii se transmite, ticurile se dezvoltă pe plan personal, copii având aceleași ticuri cu părinții doar dacă le imită la vârste mici sau în mod involuntar.

Ticurile sunt categorizate sub mai multe grade. Ticurile simple sunt cele care apar brusc și durează în medie câteva săptămâni sau maxim luni. Spre exemplu, ridicarea umerilor sau smucirea capului sunt câteva ticuri motorii simple; dresul vocii sau chiar și căscatul pot fi categorizate ca fiind ticuri vocale simple. Grimasele, mersul într-un anumit fel, repetarea unor cuvinte sunt deja numite ticuri complexe. Ticurile pot fi declanșate de anumiți factori, de obicei externi. Emoții noi sau momente precum vizită la o nouă casă, întâlnirea cu o situație nouă sau observarea doctorilor asupra anumitor ticuri, pot declanșa multe lucruri în mintea persoanei, poate chiar reacții noi. Chiar dacă sunt involuntare, cu exercițiu pot fi reprimate pentru o scurtă perioada de timp dacă este necesar. Consecință acestui lucru este însă că ticurile „se adună”, iar când persoana este din nou într-un loc sigur se va produce un atac de ticuri, o dezlănțuire a ceea ce a fost ținut înăuntru.

Esha Awalni povestește într-un TedTalk cum niciun medicament nu a ajutat-o să îi diminueze simptomele. Unele i-au relaxat mușchii atât de tare încât au pus-o într-un scaun cu roțile, altele îi provocau chiar halucinații. Salvarea ei însă a fost terapia prin muzică. Muzica ajută creierul să elibereze un analgezic numit oxitocină și o substanță care ne face să ne simțim bine: dopamină. În plus, micșorează nivelul de cortizol și astfel reduce anxietatea, care e un stimulent obișnuit pentru simptomele neurologice. Atunci când cânta la pian sau vocal, ticurile îi dispar, la fel cum se întâmplă și la cei ce sunt bâlbâiti. Acest miracol se întâmplă deoarece creierul are în părți diferite stimulii legați de vorbit și stimulii legați de muzică, tonalități șinote. Astfel, creierul concentrându-se pe partea de muzicalitate, uită că în zona cu vorbitul are anumite probleme. Din punct de vedere al creierului, Tourette-ul apare dintr-o comunicare mai slabă a ganglionilor bazali (responsabili cu inhibarea impulsurilor nedorite) cu cortexul motor prin talamus. Astfel, ganglionii bazali neoprind semnalele nedorite, acestea ajung să se manifeste.

Există multe metode de terapie, însă depinde de fiecare pacient ce îi alina simptomele. Terapia de vorbire sau un tip de terapie psihocomportamentală sunt unele dintre ele. Medicația de asemenea ajută în anumite situații, mai ales având în vedere faptul că mulți dintre oamenii ce suferă de Tourette „primesc la pachet” și o mică porție de depresie, anxietate, deficit de atenție sau un tip de tulburare obsesiv-compulsivă. Spre exemplu, unele medicamentele antipsihotice precum risperidona inhibă de obicei activitatea dopaminei (activitatea excesivă a dopaminei înganglionii bazali poate contribui la simptomele tulburării). Oricum, ceva este cert : deocamdată nu există un tratament complet pentru Tourette, fiind categorizat că o boală neurologică incurabilă, însă sunt sigură că pe viitor se vor descoperi soluții de tratare totală.